Hemofili kan pıhtılaşmasında etkili olan faktörlerden 8 ve 9 kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması ile ortaya çıkan hayat boyu devam eden ve komplike bir hastalık olarak tarif edilir. Faktör eksikliğine göre, hemofili A ve hemofili B olarak alt tipleri mevcuttur. Hemofili x kromozomuna bağlı kalıtsal bir hastalık olup ailelerin erkek bireylerinde görülmektedir. Hastalığın görülme sıklığı coğrafi bölgelere göre değişmekle beraber ortalama 10.000 doğumda bir görülmektedir. Hastalık kendini kanamalarla ve buna bağlı gelişen erken ve geç komplikasyonlarla gösterir. Günün herhangi bir saati kanama olabilir. Travmanın şiddetine göre kanama miktarı ve durumu değişir. Hastalığı fark edebilmemizdeki en önemli durumlar özellikle emekleyen ve yeni yürümeye başlayan bebeklerde dizlerde, kalçalarda morarmalar olması, bu morarmalarda ağrı olmamasıdır. Kas veya eklem içerisine, en önemlisi kafa içi kanamalar olabilir. Kafa içi kanamalar hasta için hayati önem taşımaktadır.
Hemofili Belirtileri;
- Yaralanmalar veya ameliyattan sonra aşırı kanama/morarma
- Ufak kesikte şiddetli kanama
- Yaradaki kanamanın durup tekrar başlaması
- Diş eti kanaması
- Diş çekimi sonrası kanamanın durmaması
- Nedensiz ve zor durdurulan burun kanaması
Hemofili hastalarında en çok yaşanan problemlerden biri diş çekimleriydi, fakat şuan uygun tedaviyle yapılabilmektedir. Hemofilinin tedavisi bir ömür devam eder, bu yüzden hastalara psikolojik destek çok önemlidir. Tedavide kan ürünleri ve sentetik ürünler kullanılmaktadır.
Hemofili bütüncül bir yaklaşımla tedavi edilmesi gereken bir hastalıktır. Tedavide aile, hematoloji hekimi, hematoloji hemşiresi ve psikoloğunda katılımlarıyla bireyin yaşam standardını ve konforunu en üst düzeyde geçirmesini sağlanması hedeflenmektedir.