Fenilketonüri (FKU), genetik olarak aktarılan, fenilalanin hidroksilaz (PAH) adlı bir enzimin eksikliği
sonucu gelişen metabolik bir hastalıktır. Hastalık ilk defa 1934 yılında Norveçli Doktor Asbjörn Fölling
tarafından tanımlanmış olup1
, tanı konulmayan ya da tedavi edilmemiş hastalarda, proteinli besinlerde
bulunan fenilalanin adlı amino asidin metobolize edilememesi nedeniyle, kanda ve diğer vücut sıvılarında
fenilalanin artar, çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek, ileri derecede zeka geriliğine sebep olur.2
Türkiye, fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Akraba evliliklerinin yüksek olması
kalıtsal özellikteki bu hastalığın toplumda görülme sıklığını artırmaktadır. Her yıl ülkemizde 300-350 çocuk
FKU’lü olarak doğmaktadır. Yaşamın ilk günlerinden itibaren diyette yapılacak düzenlemelerle tedavi
edilebildiği için, zeka geriliğinin önlenmesi için fenilketonüri hastalığında erken tanı çok önemlidir.2 Diyet
tedavisi sayesinde, fenilalanin adlı maddenin dokularda birikmesi ve beyne zarar vermesi önlenerek,
bireylerin hasta olmayan bireylere göre okul başarıları ve sosyal uyum açısından dezavantajlı olmalarının
önüne geçilmektedir.3
T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından 1993 yılından beri Türkiye genelinde Fenilketonüri Tarama Programı
yürütülmektedir. Yenidoğan Tarama Programı ile fenilketonürili bebeklerin erken dönemde tanı alması,
bebeklere diyet tedavisinin başlanması, geri dönüşsüz sağlık sorunlarının ve topluma getirdiği yükün
önlenmesi ve akraba evliliklerinin azaltılması konusunda farkındalık oluşturulması amaçlanmaktadır.4
Yenidoğan Tarama Programı kapsamında bebeğim topuğundan alınan kan ile hastalığa erken dönemde
teşhis konulabilmekte ve yaşamın ilk 21. gününden önce diyet tedavisine başlanabilmektedir.4 FKU tanısı
için bebeğin doğumundan ve emzirilmesinden, tercihen 48-72 saat geçtikten sonra kan örneği alınması
gerekmektedir. Topuk kanının hastalığın varlığına işaret etmesi durumunda, fenilketonüri testinin
doğrulaması yapılmakta; tanısı kesinleşen hastalar, yaşadıkları bölgede bulunan Çocuk Hastalıkları
Beslenme ve Metabolizma Kliniklerine sevk edilerek, uygun tedaviyi almaları sağlanmaktadır.
Tanı almayan ve tedavi başlanılmayan durumlarda hasta bebeklerde doğumdan sonra 5. aydan itibaren
belirtiler ortaya çıkmaya başlar ve beşinci aydan itibaren bebeklerin zekalarındaki gerileme belirgin hale
gelir. Bebeğin başını tutamama, anneyi tanımama, yürüyememe, gülümsememe, oturamama, yaşıtlarına
göre gelişimini tamamlayamaması durumunda bir hekime başvurulmalıdır. Tedavi edilmeyen çocuklarda
büyük hastalık kendini ağır zeka geriliği gibi belirtilerle belli eder. Çocuğun beyin gelişimi normal olmadığı
için başı küçük kalır; bazılarının saç ve gözleri anne babalarına göre daha açık ve tenleri de daha beyaz olabilir; vücudun değişik yerlerinde ekzamatöz cilt lezyonları gözlenebilir. Otistik ya da agresif davranışlar,
şizofreni, mental ve motor gerilikler de gözlenebilir.
Çevrenizde bu tür yakınmaları olan bebek varsa lütfen hemen bir doktora başvurun! Halen Ankara, Bursa,
Eskişehir, İstanbul, İzmir ve Şanlıurfa’da Fenilketonüri Aile Dernekleri olup, tanısı konmuş bebeklerin
ailelerinin hastalık ile mücadele konusunda bu derneklerden daha detaylı bilgi edinmeleri mümkündür.5
Metabolik Hastalıklar Danışma ve Yardımlaşma Dernekleri de bu konuda çalışan sivil toplum örgütleridir.6
Aileler kendilerine en yakın fenilketonüri tedavi merkezinin iletişim bilgilerini öğrenmek için
http://cbmd.org.tr/ adresinde ilgili sekmeyi ziyaret edebilirler.
Ülkemizde, 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiştir. Bu günün amacı, hastalığın
nedenleri, tanı ve tedavisi ile yenidoğan tarama programları ile ilgili farkındalık oluşturmak ve tedavi
edilmediğinde çok ağır sonuçlara yol açan bu hastalık için toplumsal düzeyde duyarlılık oluşturulmasına
çalışılmasıdır.
